15q24微缺失综合征全球确诊数十例，有智障等症状

文章来源：重庆送子鸟医院      发布时间：2023-03-12

15号染色体24区微缺失是一类染色体变异遗传病，是由每只细胞内15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。值得一提的是：患者在15号染色体的指定24区域位置，缺失约1.7兆至6.1兆DNA基本构建单位(碱基对)。不同患者在该区域缺失遗传物质的具体数量也各不相同，但是所有患者都在此特定区域缺失至少1.2兆DNA碱基对。一般人们认为，此区域包含的基因对于人体正常的发育是至关重要的。但是，缺失这些基因而导致该染色体异常遗传病(15号染色体24区微缺失)的某些症状，如智障，面部异样等的机理，还在探究之中。

15q24微缺失遗传咨询

15q24微缺失发病率

此遗传病很罕见，迄今为止在医院就诊记录中仅有几十个确诊病例。

15q24微缺失基因突变

此病患者在15号染色体长臂24区缺失170到610万DNA基本构建单位(碱基对)，在医学上亦被记为1.7-6.1兆碱基。依患者个体不同，遗传物质发生缺失区域的大小亦有所不同，但是所有的此病患者都在此区域缺失至少1.2兆碱基。研究人员认为，此染色体区域包含的一些基因对于人体正常的生长发育发挥着重要的作用。15号染色体长臂24区遗传物质微缺失症的症状与该区域缺失某些特定基因有关。然而，此病的某些典型症状具体相应是由哪些特定的基因缺失而诱发的，尚无定论。

15q24微缺失导致智障

15q24微缺失遗传模式

对于这些已经确诊的此病患者而言，他们的家属都并没有此遗传病的患病史。在新生儿患者生殖细胞的形成过程中，或是在其早期的胚胎发育过程中，在大多数情况下，此染色体异常症是否发生是一项随机事件。