研究发现，X染色体突变或导致男性不育

文章来源：重庆送子鸟医院      发布时间：2022-09-29

参考消息网7月12日报道据英国《新科学家》周刊网站7月8日报道，一项国际研究发现，X染色体上的50多个基因的突变可能导致精子数量偏少。

近半数精子数量少或为零的男性的不育症状是没有医学解释的。在过去几年里，有研究发现，3个X染色体基因可能与精子的生成问题有关。而意大利佛罗伦萨大学的齐洛·克劳斯想知道，X染色体上是否还有其他基因也发挥了作用。

克劳斯及其同事对每毫升精液中精子数量不足1万的2354名男性进行了基因分析，然后将结果与另外209名精子数量正常、每毫升精液中精子数量高达2亿的男性进行比较。该研究的对象不包括跨性别或非二元性别人士。受试男性来自欧洲各地，年龄和种族各不相同。在参与这项研究前，他们的医生没有发现造成精子数量偏少或为零的原因。

研究团队开展分析后，在不育男性的X染色体上发现了数百个变异基因，包括在先前研究中发现的3个。通过进一步研究，研究人员新确定了21个基因，他们认为这些基因是导致精子数量偏少的罪魁祸首。

这些基因的大多数突变会影响男性睾丸细胞分裂形成精子细胞的方式。研究人员在这些男性以及一些不育的雄性苍蝇和小鼠身上一再发现这些突变。

研究团队还确定了另外34个X染色体基因，这些基因的突变很可能与男性不育有关，有待进一步研究。

克劳斯说，由于男性出生时遗传了来自母亲的一条X染色体和来自父亲的一条Y染色体，这意味着，与精子有关的不育可以由母亲遗传给儿子。但她补充说，这种突变也可能是在卵细胞或胚胎发育过程中自然发生的。

她说：人们通常将X染色体视为女性染色体，因为女性有两条X染色体。所以一开始，没有人真的认为X染色体会与男性生殖健康有如此密切的关系。但我们的发现与X染色体对男性生殖十分重要的理论是一致的。

在大多数情况下，尽管基因突变导致精子数量偏少，但这些男性仍有可能生育——通常依靠医疗辅助手段——并将突变遗传给女儿。然后，他们的女儿有50%的概率将突变遗传给自己的儿子，这取决于遗传的是哪条X染色体。

克劳斯说：我们的一些研究对象是两兄弟。一个不太走运，遗传了突变基因，而另一个遗传了完好的X染色体。

在更好地了解造成不育的基因突变后，医生或许能够利用基因检测手段来诊断精子数量偏少的原因，并选择最合适的治疗方法。