专家研发基因测序技术体系成功“追凶”高龄妈妈诞下健康双胎

文章来源：重庆送子鸟医院      发布时间：2022-10-12

中新网上海3月26日电 (记者 陈静)26日，一对同卵双胞胎兄弟在复旦大学附属妇产科医院黄浦院区降生。此前，孩子们妈妈经过四次失败的怀孕，其中包括两次表型类同的畸形患儿生育史。

记者26日获悉，中国科学院院士黄荷凤研发了靶序列捕获超高深度测序技术体系，破解了存在于父亲的精子或母亲的卵子中的基因变异，找到了在生殖细胞中导致胎儿畸形的真凶。医生们帮助已经年近40的小珈(化名)成功怀孕，生下健康的宝宝。

此前，2次胎停，1次孕7月查出宝宝多发畸形引产，第四次，年满38岁的小珈通过三代试管技术定制宝宝也失败了。这次医生对小珈的胎儿做了基因检测，显示胎儿身上带了位于1号染色体上的致病性突变。经历了四次沉重打击的小珈来到复旦大学附属妇产科医院求助。

黄荷凤指出，尽管在父母的血样当中没有发生基因突变，也可生育第二个患儿。于是黄荷凤开始了潜心研究，并成功追凶。经过严格的技术测试，团队对夫妻双方的外周血、口腔粘膜细胞及男方的精子进行了突变检测。果不其然，研究团队在男方精子中发现了与先证者一致的致病性变异。

团队给夫妻两人制定了详细的治疗方案和胚胎检测策略。小珈夫妇成功得到3枚整倍体囊胚。生殖科主任医师金丽选择其中一枚囊胚移植、一次成功，且超声检查发现是同卵双胎。

26日，复旦大学附属妇产科医院多学科团队(生殖、遗传、产前诊断、产科)的协作下，产科副主任医师张莺为足月了的小珈顺利进行了剖宫产分娩，两名同卵的健康男宝次第降生。

黄荷凤院士指出，生育过新发突变患儿的夫妻，在再生育之前有必要行遗传学咨询，以避免或者减少复发风险。

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采访中记者了解到，在因协助疫情排查而暂停医疗服务的黄浦院区，历经一台重度子痫前期高危双胎剖宫产手术与一台紧急双胎剖宫产手术后，一对龙凤胎与一对兄弟胎同日相继降生。在疫情防控之下，母婴安危容不得半点迟疑，医院开通绿色通道，启动负压手术室紧急剖宫产流程。两台手术相继成功完成，两对双胞胎顺利出生。

（中国新闻网）